MỘT SỐ ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ BỆNH TỰ KỶ (AUTISM)

  Trong Tâm thần học, triệu chứng tự kỷ có thể gặp cả ở người lớn và trẻ em, triệu chứng này có  trong rất nhiều bệnh tâm thần, đặc biệt là trong bệnh tâm thần phân liệt (là bệnh nội phát chiếm 0,3 – 1,5 % dân số), những năm 70 - 80 của thế kỷ trước, Tâm thần học nước ta theo trường phái Liên Xô cũ ( đại diện là A.V Snheznhepxky), coi tự kỷ chỉ là một trong hai triệu chứng âm tính quan trọng nhất trong bệnh tâm thần phân liệt, nhưng sau này trong xu thế hội nhập toàn cầu, Tổ chức Y tế thế giới công bố bảng phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10 ( ICD 10), để các nước trong đó có Việt Nam lấy đó làm tiêu chuẩn để chẩn đoán và theo dõi các bệnh nói chung, trong đó có bệnh tâm thần nói riêng, nhưng trong ngành tâm thần cùng với việc sử dụng ICD 10, ở Việt Nam các bác sỹ cũng dùng tiêu chuẩn chẩn đoán DMS (Diagnostic and Statistical Manual Disorders - Cẩm nang Chẩn đoán và thống kê về rối loạn tâm thần được gọi tắt DMS) của Hội Tâm thần học của Hoa Kỳ để sử dụng trong chẩn đoán bệnh tâm thần.     Trước đây và ngày nay cũng vậy, Mỹ là nước nghiên cứu  sâu rộng bệnh tự kỷ vào loại bậc nhất thế giới và họ đã công bố nhiều công trình nghiên cứu ra các tạp chí nước ngoài. Sau đây chúng tôi xin đề cập đến bệnh tự kỷ theo quan điểm của Hoa Kỳ để bạn đọc tham khảo. Nhìn chung, để chẩn đoán xác định bệnh tự kỷ nhiều khi khó khăn ( vì không có tiêu chuẩn vàng), nên nó rất dễ nhầm với các bệnh tâm thần khác như bệnh thiểu năng tâm thần, hay tâm thần phân liệt v.v.

   Bệnh tự kỷ ( Autism) hay rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Dissorder viết tắt là ASD) là một loạt tình trạng được đặc trưng bởi những “thách thức” đối với những kỹ năng về giao tiếp xã hội và các hành vi bị hạn chế, được lặp đi lặp lại. Đây là một khuyết tật phát triển của trẻ. Có thể gặp ở trẻ em ở mọi lứa tuổi. Nếu không được điều trị can thiệp sớm trẻ có thể bị tàn tật suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ cũng như người thân, gia đình của trẻ.

  Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC), có khoảng 1% dân số Mỹ mắc bệnh tự kỷ; tỷ lệ ở trẻ em là 1/54 -1/56 trẻ tại nước Mỹ hiện nay. ASD xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc, và các nền kinh tế -  xã hội khác nhau, ASD hay gặp ở trẻ em trai hơn gái ( tỷ lệ khoảng 4 trai/ 1 gái). Chi phí mỗi năm cho trẻ em bị mắc ASD ở nước Mỹ ước tính từ 11,5 tỷ- 60,9 tỷ đô la Mỹ (năm 2011), gánh nặng kinh tế này bao gồm chi phí trực tiếp và gián tiếp, từ chăm sóc y tế đến giáo dục đặc biệt cho trẻ, có tính cả đến ảnh hưởng công việc (làm giảm hay mất năng suất lao động) của cha mẹ khi trẻ bị ASD.

  Riêng ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê chính thức, nhưng tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ cũng khá cao, ước khoảng 1 triệu trẻ em bị tự kỷ và 8 triệu người bị ảnh hưởng trực tiếp vì ASD (theo GS Nguyễn Thanh Liêm, nguyên giám đốc bệnh viện nhi trung ương, năm 2019). Và theo thống kê của Bộ Lao động thương binh và xã hội khoảng 200.000 người Việt Nam mắc bệnh này (năm 2009).

   Bệnh tự kỷ còn có xu hướng ngày càng gia tăng; Chính vì vậy, Liên hợp quốc đã quyết định lấy ngày 02/4 hàng năm là Ngày thế giới nhận thức chứng tự kỷ , nhằm khuyến cáo các nước tăng cường quan tâm đến chứng bệnh này.

 Các nghiên cứu về ASD đã chỉ ra rằng sự can thiệp sớm và đúng phương pháp có thể cải thiện các chức năng học tập, giao tiếp và xã hội, cũng như sự phát triển cơ bản của não bộ trẻ khi bị ASD.

 Hiện nay, người ta cho rằng không phải chỉ có một chứng tự kỷ mà có nhiều dạng “phụ” của tự kỷ, về nguyên nhân gây bệnh ASD còn chưa rõ ràng, nhưng các nhà khoa học nhận thấy bị ASD là do kết hợp của các yếu tố di truyền, sinh học và môi trường...Một số người lo ngại ASD có thể liên quan đến Vac xin mà trẻ em dùng trong phòng bệnh dịch, nhưng các nghiên cứu đã kết luận rằng không có mối liên hệ nào giữa việc nhận Vac xin và ASD.

   Hội Tâm thần học Hoa Kỳ đã hợp nhất 4 rối loạn tự kỷ riêng biệt thành một loại tự kỷ chung gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD), được ghi trong Cẩm nang chẩn đoán và thống kê về rối loạn tâm thần lần thứ 5 viết tắt là DSM – 5, xuất bản năm 2013), bao gồm : Rối loạn tự kỷ, rối loạn tan rã thời thơ ấu, rối loạn phát triển lan tỏa (PDD-NOS) và hội chứng Asperger (hay Asperge’s).

Những dấu hiệu để nhận biết trẻ tự kỷ

1. Dưới 6 tháng tuổi: Trẻ ít hoặc không cười thật tươi hoặc các biểu hiện ấm áp, vui tươi hoặc hấp dẫn khác; Hạn chế hoặc không giao tiếp bằng mắt;
2. Trẻ 9 tháng tuổi: Trẻ chia sẻ qua lại ít hoặc không qua lại về âm thanh, nụ cười hoặc các biểu hiện về nét mặt.
3. Trẻ 12 tháng tuổi : Ít hoặc không nói “lảm nhảm”; Ít hoặc không có cử chỉ tương tác qua lại như : chỉ tay, vẫy tay, với tay...; Ít hoặc không có phản hồi với tên của bé.
4.  Trẻ 16 tháng : Rất ít nói hoặc không có từ ngữ.
5.  Đến 24 tháng : Rất ít hoặc không có cụm hai từ có nghĩa
6. Ở mọi lứa tuổi : Mất khả năng nói, nói bập bẹ hoặc kỹ năng xã hội đã được học trước đây; Tránh giao tiếp bằng mắt; Thiếu biểu cảm trên khuôn mặt; Sở thích cố định cho sự cô độc; Khó hiểu cảm xúc của người khác; Chậm phát triển ngôn ngữ; Lặp lại liên tục các từ hoặc cụm từ (echolalia);  Chống lại những thay đổi nhỏ trong thói quen và môi trường xung quanh; Sở thích bị hạn chế; Các hành vi lặp đi lặp lại ( vỗ tay, đung đưa, xoay tròn...); Phản ứng bất thường với âm thanh, mùi vị, kết cấu ánh sáng hoặc màu sắc; Không tham gia vào các trò chơi giàu trí tưởng tượng; Đến nay, không có một xét nghiệm sinh học (máu và di truyền) và y tế nào có thể giúp để chẩn đoán xác định được chứng tự kỷ. Thay vào đó, các bác sỹ lâm sàng chỉ có thể dựa vào quan sát, nghiên cứu bệnh sử và bằng các câu hỏi trắc nghiệm để xác định xem một trẻ có mắc chứng tự kỷ hay không.

Một số công cụ để sàng lọc như :

1. Danh sách kiểm tra sửa đổi cho chứng tự kỷ ở trẻ em mới biết đi : một bài kiểm tra gồm 20 câu hỏi được thiết kế cho trẻ mới biết đi từ 16 đến 30 tháng tuổi.
2. Bảng câu hỏi về độ tuổi và giai đoạn (ASQ) : Một bộ công cụ sàng lọc phát triển chung với các phần  nhằm mục tiêu các độ tuổi cụ thể được sử dụng để xác định bất kỳ thách thức phát triển nào mà trẻ có thể gặp phải.
3. Công cụ sàng lọc chứng tự kỷ ở trẻ em mới biết đi và trẻ em nhỏ ( STAT) : Một công cụ sàng lọc tương tác, bao gồm 12 hoạt động đánh giá về việc chơi, giao tiếp và bắt chước.
4. Đánh giá của phụ huynh về tình trạng phát triển (PEDS) : Là một hình thức phỏng vấn phụ huynh về sự phát triển chung nhằm xác định các lĩnh vực quan tâm bằng cách đặt câu hỏi cho phụ huynh.

Một số chứng bệnh có thể đi kèm chứng tự kỷ : Sự lo ngại; Phiền muộn; Động kinh; Rối loạn chức năng tiêu hóa và miễn dịch; Rối loạn chuyển hóa; Rối loạn giấc ngủ.

Việc xác định các chứng bệnh đi kèm chứng tự kỷ đôi khi có thể là khó khăn, vì các triệu chứng của chúng có thể bị bắt chước hoặc bị che đậy bởi các triệu chứng tự kỷ. Tuy nhiên, chẩn đoán và xác định những tình trạng này có thể giúp tránh được các biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho những bệnh nhân mắc chứng tự kỷ, qua các nghiên cứu thấy rằng các dịch vụ điều trị can thiệp sớm có thể cải thiện sự phát triển của trẻ. Tuy rằng chưa tìm được cách chữa trị đặc hiệu cho ASD. Các dịch vụ điều trị can thiệp này bao gồm các liệu pháp để giúp trẻ nói chuyện, đi lại và tương tác với những người xung quanh. Ngay cả những trẻ khi chưa được chẩn đoán chắc chắn là ASD ở những trẻ < 36 tháng tuổi, nếu có nguy cơ bị chậm phát triển đều có thể sử dụng dịch vụ điều trị can thiệp này. Ngoài ra, việc điều trị các triệu chứng cụ thể của từng trẻ, chẳng hạn như liệu pháp ngôn ngữ cho chứng chậm phát triển ngôn ngữ thường không cần đến chẩn đoán chính thức về ASD.

Tại Hoa Kỳ, ASD vẫn tiếp tục là một mối quan tâm sức khỏe cộng đồng quan trọng. Trung tâm kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) muốn tìm ra nguyên nhân gây ra chứng rối loạn này. CDC đang thực hiện một trong những nghiên cứu  lớn nhất của Hoa Kỳ cho đến nay, được gọi là Nghiên cứu khám phá sự phát triển sớm (SEED), SEED đang xem xét nhiều yếu tố nguy cơ có thể có đối với ASD bao gồm các yếu tố về di truyền, môi trường, mang thai và hành vi.

Biên soạn: Ngô Quang Trúc

Tài liệu tham khảo :

- Autism Speaks.

- Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh – CDC (Hoa Kỳ), tháng 3/2020.